+7 (499) 550-28-01 medclinic-vita@yandex.ru
Москва, м. Багратионовская
ул. Сеславинская, д. 10
Пн – сб | 9:00 – 20:00
Записаться на прием
Меню

Диагностика генетической предрасположенности к раку молочной железы

Одним из наиболее распространённых женских онкозаболеваний считается рак молочной железы. По статистике, каждая восьмая женщина имеет повышенный риск возникновения такой опасной болезни. Часто это связано с наследственной предрасположенностью, а точнее – с определёнными генами, склонными к мутации. Определить степень риска можно с помощью комплекса анализов, которые делают один раз в жизни, чтобы получить полную картину ваших сильных и слабых генетических сторон.

Соматическая и генеративная мутация: чем они принципиально различны?

По принципу возникновения разделяют два типа мутации: генеративную и соматическую. Первая происходит в половых клетках (гаметах), её особенность в том, что все изменения генома передаются потомству. Именно этот тип будет рассматриваться при генетической диагностике, если вы решите провести такое исследование. Второй вариант мутации – соматическая, касается всех остальных клеток тела, возникает на ранней стадии развития ткани, тогда генетическому изменению бывает подвержена целая колония клеток какого-то органа.

Гены BRCA1 и BRCA2

За возникновение рака молочных желёз и яичников отвечают такие гены, как BRCА1 и BRCА2 (англ. Breast Cancer – рак груди). Если у вас наблюдается изменение генетической цепочки, то это может привести к увеличению риска заболевания в 10-15 раз. Сегодня медицине уже известны сотни герминальных мутаций этого супрессора опухолей.

Может ли мужчина унаследовать РМЖ

Примечательно, что гены могут передаваться как по материнской линии, так и от отца. Это значит, что онкологическое заболевание грудных желёз у мужчин тоже возможно, но частота таких случаев составляет всего 1% от общего числа заболеваний. Вероятность наследования BRCА1 и BRCА2 где-то 50%, а при обнаружении факта передачи риск возникновения самой болезни может колебаться в пределах 40-80%.

Взаимосвязь с некоторыми редкими генетическими отклонениями

Существуют и другие генетические факторы, косвенно влияющие на возникновение рака молочной железы. К примеру, онкогенная функция (тоже мутация) гена PTEN приводит к развитию множественных доброкачественных опухолей, которые со временем способны перерождаться. Нарушение PTEN вызывает такие заболевания, как синдром Коудена или Лермитт-Дуклос.

Если вы получили по наследству изменённый ген р53, то, скорее всего, вскоре могут проявиться симптомы синдрома Ли-Фраумени. Функция этого гена заключается в контроле над процессом деления клеток. Он выделяет специальный белок, который заставляет мутирующие клетки погибать до момента деления. Патология р53 приводит к стихийному возникновению новообразований, которые в 80% случаев трансформируются в злокачественные. В отношении синдрома Ли-Фраумени очень важна ранняя диагностика, поэтому при малейших подозрениях на наследственную причину недомогания, незамедлительно обращайтесь в наш Многопрофильный медицинский центр «ВитаМед» к специалисту-генетику.

Синдром Петца-Егерса также имеет в своей основе генетический фактор. Это заболевание вызвано мутацией гена STK11, которая проявляется возникновением пигментации на слизистых и одновременно полипозом кишечника. В редких случаях полипы способных перерождаться.

Как проводятся генетические тесты, тестирование "генов предрасположенности"

Генетическое тестирование, по сути, является исследованием вашего ДНК. Теоретически для этой цели подойдёт любой образец ткани с:

  • кожи;
  • волос;
  • ногтей;
  • костей;
  • слюны.

На практике же у вас возьмут венозную кровь, из которой с помощью лабораторного анализа выделяется ДНК. Вы заполняете анкету с вопросами, предназначенными для интерпретации генетической картины. Методики исследования генов разные и зависят от:

  • типа мутации;
  • размера генов;
  • характера кодирующей последовательности.

Эти методы могут сочетаться или, наоборот, выборочно выделяться для решения какой-то узкой задачи.

Всю полученную информацию тщательно анализирует врач-генетик нашего центра, сопоставляя результат с данными вашей анкеты и, возможно, с анализами других специалистов-медиков. Это даёт полную картину всех рисков заболевания рака молочной железы, а также возможность предупредить опасную болезнь с помощью профилактических мер.

Особенно это важно для тех, кто входит в группу риска. Обнаружение генов-супрессоров опухолей ещё не означает неизбежности заболевания, это только повышенная вероятность.

Как показывает многолетняя практика наших онкологов, если вы будете знать о риске, то сами поменяете свой образ жизни:

  • бросите курить;
  • перестанете принимать препараты, которые могут вам навредить;
  • начнете заниматься спортом и т.д.

Лечебно-профилактические мероприятия в контексте этой проблемы способны во многом снизить риск развития опухоли.

Кому желательно пройти такой тест заблаговременно

Тестирование наследственной предрасположенности к возникновению рака молочной железы нужно пройти в случае, если:

  • у вас или у членов вашей семьи были случаи подобного заболевания;
  • у ваших ближайших родственников находили мутации генов BRCА1 и BRCА2;
  • есть необходимость убедиться в отсутствии риска.

Кто попадает в самую большую группу риска по генетической предрасположенности к РМЖ

  • Если вам в прошлом был поставлен диагноз злокачественного образования, следует в обязательном порядке провести исследование в нашем центре на мутации генов. Вы относитесь к категории, которая находится в самой большой группе риска, поскольку возникновение любой патогенной опухоли повышает вероятность заболевания молочной железы в 3-4 раза.
  • Вторым фактором, требующим особого внимания к своему здоровью, является возраст. Если вы перешагнули рубеж 50 лет, то можете отнести себя к категории особо повышенного риска. Семьдесят семь процентов всех выявленных случаев составляют пациентки пожилого возраста.
  • Обнаружение онкологии у одного из членов вашей семьи является прямым показанием для полного генетического обследования всех ближайших родственников. Ваши сестры, матери и бабушки получают двойной риск возникновения опухоли. Если в вашей семье обнаружено злокачественное образование в молочной железе у двоих представителей, то вероятность заболевания для остальных членов увеличивается в пять раз.

Обнаружение доброкачественных новообразований в молочной железе является серьёзным поводом, чтобы взять под контроль своё здоровье. При этом диагностика наследственной предрасположенности поможет вам многое прояснить и совместно с врачами нашего центра выработать правильную тактику лечения.

Отсутствие в группах риска, к сожалению, не гарантирует того, что вам никогда не придётся столкнуться с этой проблемой. Стрессы, хроническая усталость, недосыпание и гормональные сбои, алкоголь и курение, избыточное потребление ультрафиолетовых лучей – все это может способствовать негативным наследственным факторам.

Если вы бережёте себя и заботитесь о своём будущем, то диагностика генетической предрасположенности к раку молочной железы и грамотная консультация специалиста-генетика станут тем шагом, который поможет правильно оценить риски и, исходя из этого, структурировать свой образ жизни.

Сотрудники нашего центра – профессионалы с большим опытом работы. Они внимательно проведут первую консультацию, сделают точное назначение на тестирование нужных гормонов, а затем назначат эффективное лечение или действенную профилактику.

Не стоит избегать визита из-за страха «плохой» информации. Любые данные, полученные вовремя, с применением правильных методик обернутся для вас сохранением здоровья, а может, и жизни! Не откладывайте и звоните прямо сейчас.

9-20
Свяжитесь с нами
Позвоните нам по телефону +7 (499) 550-28-01, +7 (985) 869-94-53
или заполните форму и мы вам позвоним.
Записаться на прием
Отзывы пациентов
МаринаСевастополь
Добрый день мне очень повезло я попала в ВИТАМЕД после операции на легком для дальнейшего лечения онкозаболевания. Огромная благодарность Поддубской Елене Владимировне Слитиной Светлане Юрьевне Бондар
...
Кондрашина АнтонинаМосква
Хочется сказать Спасибо всему персоналу клиники за хорошее отношениеа кардиолога Юхно Елену Сергеевну поблагодарить за чуткое отношение к пациентам. 03.12.2018
...
Powered by Zoon
мы в Facebook мы в ВКонтакте