Генетические анализы

Генетический паспорт - это медицинский документ, который показывает, чем именно вы отличаетесь от других людей, и каких заболеваний, согласно семейному анамнезу, вам следует опасаться. Сегодня эта услуга используется пациентами на добровольных началах, однако вовсе не исключено, что со временем Минздрав РФ внедрит ее в список обязательных.

Генетический паспорт в Москве стоимость

В ходе многочисленных исследований, проводимых в рамках комиссии, выявляется склонность пациента к наиболее серьезным наследственным заболеваниям, связанным с генными мутациями. Особой популярностью сегодня пользуется программа MyRisk, включающая в себя детальное молекулярно-генетическое исследование по идентификации риска наследования различных форм рака. В ходе тестирования оценивается 25 генов, мутация которых тесно связана с 8 основными наследственными заболеваниями.

Квалифицированные специалисты клиники "Витамед" готовы оказать вам услугу по созданию индивидуального генетического паспорта. В ходе его составления вы пройдете все необходимые анализы генов с подробным заключением нашего генетика. Мы предоставим вам персональные рекомендации относительно дальнейшего образа жизни, мер предосторожности и регулярных профилактических мероприятий.

Кому необходим генетический паспорт?

Порядка 10% всех случаев онкологических заболеваний имеет наследственную этиологию. Поэтому составление генетического паспорта на предмет риска развития рака буквально необходимо тем, кто имеет близких родственников с данной патологией.

Углубленное исследование на склонность генов к мутациям необходимо лицам с отягченным семейным анамнезом и/или личным анамнезом:

• Два и более случая рака молочной железы и/или рака яичников у родственников 1-2 степени родства;
• Ранее выявленные мутации генов BRCA1 и/или BRCA2 в семье;
• Двусторонний рак молочной железы у пациента или у ближайших кровных родственников;
• Множественные опухоли у родственников;
• Имеющиеся у пациента новообразования, склонные к малигнизации;
• Рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• Рак яичников в любом возрасте;
• Рак молочной железы у мужчин.

Также генетический паспорт рекомендуется супружеским парам, которые планируют завести детей, особенно если в их семьях имеются случаи тяжелых наследственных патологий или заболевания раком в молодом возрасте.

Какие генетические тесты мы можем предложить?

Стоит подчеркнуть, что каждое исследование подбирается в индивидуальном порядке, исходя из конкретных наследственных рисков каждого отдельного пациента. В ряде случаев необходимо осуществить несколько исследований по разным профилям.

• Тест BRACAnalysis - оценивает потенциальный риск развития рака молочной железы и/или яичников у женщины на основании выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2;
• Тест COLARIS - оценивает потенциальный риск формирования колоректального рака и карциномы эндометрия на основании изучения возможных мутаций в генах ЕРСАМ, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, которые являются основными провокаторами развития данных болезней и ответственны за большинство случаев, ассоциированных с синдромом Линча;
• Тест COLARIS AP - оценивает потенциальный риск формирования колоректальных полипов и злокачественных новообразований в толстой и тонкой кишке. Данное исследование выявляет мутации в генах АРС и MYH, ответственные за развитие аденоматозного полипоза и раком толстой кишки;
• Тест PANEXIA - оценивает потенциальный риск возникновения наследственного рака поджелудочной железы, опираясь на изучение мутаций в генах BRCA1 и PALB2;
• Тест MELARIS - оценивает потенциальную наследственную предрасположенность к развитию меланомы и риск развития рака поджелудочной железы, основываясь на видоизменении гена BRCA2 и PALB2;
• Тест PREZEON - оценивает текущее функциональное состояние гена PTEN. Его мутации провоцируют развитие болезни Коудена, меланомы, опухоли матки, молочной и предстательной желез, почек.

Исследование MyRisk: что включает в себя?

Это единая онкопанель наследственных онкологических заболеваний (рак молочной железы, Рак яичников,  рак толстой кишки, рак эндометрия, поджелудочной железы, предстательной железы).

Как проводятся процедуры?

Несмотря на то, что каждый тест может показаться крайне сложным, от вас не потребуется никаких серьезных подготовительных мероприятий и ежедневных обследований.

Для создания генетического паспорта вы:

• Заполните анкету;
• Подпишете информированное согласие;
• Сдадите кровь (или слюну) для анализов.

Срок выполнения всех лабораторных манипуляций составляет 30 дней.

В лаборатории выполняется глубокое исследование, включающее несколько этапов:

• Выделение и очистка ДНК;
• Таргетная селекция генов;
• Секвенирование биоматериала при помощи специального оборудования;
• Классификация и подтверждение анализов;
• Выдача результатов лечащему или наблюдающему врачу.

Результаты проходимого теста могут быть отрицательными или положительными.

• Пациентам с отрицательным результатом даются профилактические рекомендации, включающие в себя регулярные обследования (функциональные, лабораторные и инструментальные). Возможно динамическое наблюдение в стационарных условиях онкодиспансера. Обязательно регулярное самостоятельное исследование (если это возможно).
• Пациентам с положительным результатом назначаются профилактические меры согласно протоколам CAPS, NCCN, ASCO. Они могут включать в себя превентивную медикаментозную терапию, профилактические хирургические операции (например, ампутацию органа с потенциальной предрасположенностью к злокачественному заболеванию, если он не является жизненно важным). Если такой результат получает женщина, планирующая материнство, ей в обязательном порядке назначаются углубленные пренатальные и преимплантационные (в случае ЭКО) диагностические мероприятия.

При выявлении аллельного варианта неуточненной значимости, этот фактор также учитывается при составлении заключения.

Превентивные меры

При обнаруженной склонности к развитию злокачественного заболевания того или иного органа, сопряженной с отсутствием генетическими мутациями в данный момент, пациенту могут быть назначены следующие профилактические меры:

• Двусторонняя или односторонняя гистерэктомия или билатеральная сальпингоофорэктомия (ампутация яичников или матки со всеми придатками);
• Двусторонняя радикальная мастэктомия (удаление молочных желез при высоком риске мутации генов BRCA1 и BRCA2).

В зависимости от локализации риска возникновения опухоли, необходимо проходить следующие диагностические исследования ежегодно:

• Трансабдоминальное и трансвагинальное УЗИ;
• Колоноскопия;
• Маммография;
• Скрининг предстательной железы;
• МРТ органа.

Самостоятельное обследование важно осуществлять ежемесячно. Очные консультации наблюдающего специалиста необходимо посещать не реже одного раза в полгода. Если у вас вопросы относительно процедуры составления персонального генетического паспорта - звоните нам и записывайтесь на прием.

Лечащие врачи:

Поддубская Елена Владимировна
Онколог, хирург высшей категории. Кандидат медицинских наук

Подробнее о враче

Андреева Юлия Юрьевна
Онколог, доктор медицинских наук, профессор кафедры патологической анатомии

Подробнее о враче