Генетическая анализ «Здоровье и долголетие»

Для чего нужен продукт «Здоровье и долголетие»?

Продукт «Здоровье и долголетие» позволяет заглянуть немного в будущее и увидеть, какие заболевания могут проявиться у человека через тот или иной промежуток времени (ряд рисков заболеваний имеет зависимость от возраста человека). Зная, к каким заболеваниям у человека высока предрасположенность, можно с помощью врача составить план обследования для раннего выявления одних заболеваний и план профилактических мероприятий для предотвращения других.

Кто может заказать исследование? Кому оно будет полезно?

Заказать исследование может любой человек. Исследование позволяет выявить риски будущих заболеваний. Это дает возможность профилактики заболеваний еще до их проявления. Причем это полезно как в молодом, так и в зрелом возрасте. Полезно исследование будет любому человеку, который готов заниматься своим здоровьем и длительное время оставаться здоровым и счастливым.

Как происходит исследование?

Для проведения теста необходим образец ДНК пациента (в нашей лаборатории это образец слюны, которую заказчик собирает в специальную емкость).

В лаборатории проводится анализ в несколько этапов: выделение полногеномной ДНК, генотипирование, анализ предрасположенностей на основании выявленных генных полиморфизмов.

Далее следует этап учета факторов образа жизни (статус курения, индекс массы тела) и личных данных (пол, возраст, образование, наличие гипертензии, расовая принадлежность) и их вклад в предрасположенности, выявленные при лабораторном исследовании.

Сколько длится анализ?

Результат пациент может получить в своем личном кабинете через 2.5 -  3 месяца.

В каком виде пациент получит результаты?

Пациент получает результаты исследования в личном кабинете и в печатном виде на приеме у врача.

В личном кабинете размещается информация по 149 заболеваниям 15 органов и систем.

По каждому заболеванию пациент получает 3 параметра – собственный риск, риск в популяции и относительный риск (то есть соотношение собственного риска и популяционного). Для ряда заболеваний приводится градация рисков в зависимости от возраста (если в анкете пациент указывает свой возраст, то в личном кабинете собственный риск отображается в соответствии с возрастом на момент исследования). По совокупности преобладающих рисков пациенту предлагается план дополнительного обследования для выявления уже имеющихся заболеваний (из числа собственных рисков) или имеющихся значимых рисков по выявленным рисковым заболеваниям. Про каждое заболевание приведена краткая информация и подробное описание патогенеза (механизма развития заболевания), симптомов (проявлений заболевания) и возможных методов лечения, а также представляется ссылки на исследования ассоциации полиморфизмов с данными заболеваниями.

Какие заболевания исследуются?

Исследуется 149 мультифакторных заболеваний 15 органов и систем.

Как оценивается риск?

Разработан специальный алгоритм для каждого вида заболевания, по которому рассчитывается индивидуальный риск, исходя из данных генетического анализа, с учетом факторов образа жизни пациента (например, статус курения, вес и рост, образование и другие).

Как интерпретировать риск возникновения заболевания?

Риск возникновения заболеваний представлен для пациента в 3 значениях – индивидуальный риск, популяционный риск и относительный индивидуальный риск (соотношение индивидуального и популяционного рисков). В первую очередь следует обращать внимание на заболевания с высоким индивидуальным риском. Далее следует изучить те заболевания, в которых индивидуальный риск не столь велик, однако он значительно превышает популяционный риск. Выявленные риски не стоит воспринимать, как заболевания, которые точно случатся. Это риск – то есть вероятность появления данного заболевания. Если выявленный риск, например 30% - это означает, что у 30 человек из 100 с такими генными мутациями это заболевание развивается, но пациент может попасть и в оставшиеся 70 человек из 100, у которых этого заболевания не будет.

Зачем заполнять анкету?

Заполнить анкету крайне важно, поскольку заполненные поля анкеты влияют на выдаваемый пациенту результат: например,  в личном кабинете мужчины не появится заболеваний исключительно женских и наоборот. Кроме того, заполнение полей в анкете влияет на ряд значений индивидуального риска, уменьшая или увеличивая его (например, курение увеличивает риски злокачественных новообразований даже при условии низких генетических рисков).

Зачем нужна консультация врача?

Врач, во-первых, хорошо знаком с заболеваниями, риски которых мы оцениваем.

Во-вторых, ориентирован на профилактику до реализации имеющихся у пациента рисков.

Во время консультации врач разъясняет значение выявленных рисков, выделяет риски, на которые следует обратить особое внимание, разрабатывает программу индивидуального первичного профилактического обследования с целью выявить уже реализовавшиеся риски. По результатам первичного профилактического обследования врач составит пациенту план дальнейшего регулярного профилактического обследования (с периодичностью для каждого исследования), а также разработает программу профилактических мероприятий по значимым рискам.

Клиент имеет возможность не только разово проконсультироваться с врачом по результатам обследования, но и регулярно наблюдаться у врача – терапевта или семейного врача, который сможет учитывать не только имеющиеся заболевания, но и генетические риски.

Как технически проходит исследование?

Выявление патогенных мутаций производится с помощью анализа на биочипах высокой плотности. В нашей лаборатории исследование осуществляется на приборе Illumina HiSeq2500 с помощью чипов InfiniumCoreExome 24 v1.1 BeadChip, хорошо зарекомендовавших себя и широко используемых во всем мире. После чипового анализа осуществляется биоинформатическая обработка данных с целью выявления наличия у клиента исследуемых патогенных мутаций.