First Genetics - доступные зарегистрированные генетические исследования на основе NGS для решения онкологических задач

First Genetics - одна из лидирующих российских генетических лабораторий - предлагает ряд исследований, направленных на прецизионную диагностику и корректный подбор терапии для пациентов с онкологическими заболеваниями с учетом молекулярных особенностей опухоли.

Диагностические решения лаборатории First Genetics позволяют единовременно оценить наличие различных генетических нарушений в молекулах ДНК и РНК, таких как hotspot мутации (мутации с повышенной частотой встречаемости в популяции, горячие точки мутагенеза), одиночные нуклеотидные варианты (SNV), нарушения числа копий генов (CNV), вставки и делеции небольшого размера (InDel) и химерные варианты генов (gene fusion).

 Исследование Онкофокус

Это исследование на основе NGS, которое включает в себя 52 гена, сфокусированных на клиническом использовании одобренных таргетных препаратов и препаратов из проспективных клинических испытаний.

Показания для исследования Онкофокус

• Выбор терапии
• Мониторинг и коррекция терапии в случае рецидива заболевания

 Исследование Онкопрофиль

В отличие от исследования Онкофокус, Онкопрофиль включает в себя расширенную панель из 161 гена, нарушения в которых обуславливают как «взрослые», так и ювенильные формы рака, подходит для редких злокачественных опухолей, а также позволяют определить генетические варианты, ассоциированные с некоторыми наследственными онкологическими синдромами.

Показания для исследования Онкопрофиль

• Молекулярное профилирование опухоли
• Выбор терапии
• Выявление неблагоприятного прогноза
• Мониторинг и коррекция терапии в случае рецидива заболевания
• Диагностика наследственного онкологического синдрома* (наряду с опухолью, необходимо подтверждение результата в образце крови пациента)

Тестирование генов гомологичной репарации (HRR+)

Это исследование на основе NGS, которое включает в себя гены системы HRR и MMR (системы репарации неспаренных оснований).

Система репарации путем гомологичной рекомбинации (HRR), направлена на исправление двунитевых разрывов молекулы ДНК с привлечением генетического материала гомологичной хромосомы. Нарушения в работе этих систем приводит к неконтролируемому увеличению числа генетических нарушений, возникающих в клетке.

Согласно клиническим рекомендациям Минздрава РФ, генетическое тестирование методом NGS опухоли на наличие соматических нарушений в генах HRR рекомендуется для всех пациентов с метастатическим раком предстательной железы.

Детекция дефицита HRR в опухоли является:

• Прогностическим маркером
• Предиктивным маркером, определяющим:
  •  эффективность химиотерапевтических препаратов платины (наличие мутаций HRR приводит к стойкому повреждению ДНК платиносодержащими препаратами, что приводит к гибели клеток)
  • чувствительность к терапии PARP-ингибиторами

Дефицит репарации путем гомологичной рекомбинации ДНК связан с чувствительностью ингибированию поли(АДФ-рибозы)-полимеразы при некоторых онкологических заболеваний, включая рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты.

Исследование HRR+ показано пациентам:

• С местнораспространенным или метастатическим раком предстательной железы;
• С раком яичников, при котором может быть полезна поддерживающая терапия PARPi или при устойчивости к платиновой терапии;
• С раком молочной железы и подозрением на патогенный вариант BRCA1/2
• С эпителиальным раком яичников, фаллопиевых труб и брюшины (рекомендации SGO)
• С раком поджелудочной железы, при подозрении на наличие мутаций BRCA1/2

 Определение микросателлитной нестабильности (MSI статус) 

Это исследование определяющее микросателлитную нестабильность (изменение длины микросателлитов ДНК) в опухолевой ткани для диагностики и лечения онкологических заболеваний.

Высокий уровень микросателлитной нестабильности (MSI-H) в опухоли является:

• Прогностическим маркером
• Предиктивным маркером, определяющим эффективность адъювантной терапии фторпиримидинами,
• Предиктивным маркером, определяющим чувствительность к терапии ингибиторами контрольных точек иммунного ответа (пембролизумаб, ниволумаб и пр.)
• Маркером скрининга синдрома Линча.

Пациентам с MSI-Н-опухолями, отвечающим диагностическим критериям Бетесда/Амстердамским II критериям, показано генетическое тестирование на синдром Линча в образце крови.

Согласно клиническим рекомендациям Минздрава РФ, оценка статуса MSI рекомендована пациентам с колоректальным и эндометриальным раком с целью:

• определения прогноза,
• определения тактики лечения заболевания,
• повышения выявляемости пациентов с синдромом Линча

Лаборатория First Genetics проводит исследование MSI на расширенной панели маркеров, состоящей из 15 микросателлитных локусов.

Преимущества расширенной панели:

• Отсутствие дополнительного контроля нормальной ткани. Нет необходимости использовать здоровую ткань/кровь пациента в качестве контроля
• Малое количество исходной ДНК. Необходимо всего 2 нг ДНК, полученной из парафинового блока (FFPE)
• Быстрый результат. Через 7‑10 дней после получения материала

Наряду с широкими панелями лаборатория FG также предлагает профильные панели, направленные на тестирование генов наиболее часто вовлеченных в патогенез определенных злокачественных новообразований, а также совпадающих с клиническим применением одобренных таргетных препаратов и препаратов из проспективных клинических испытаний при данных нозологиях:

•  Панель Рак молочной железы
•  Панель Немелкоклеточный рак легкого
•  Панель Колоректальный рак
•  Панель Рак щитовидной железы

Цена